2019年3月26日西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院四樓的名醫(yī)中心內(nèi)座無(wú)虛席，原來(lái)都是“慕名”郝教授來(lái)的求診患者。其中一名患者更是罕見(jiàn)的馬凡氏綜合癥。

郝燕生

　　職 稱：主任醫(yī)師，眼科教授

　　職 務(wù)：愛(ài)爾眼科醫(yī)院集團(tuán)陜西省區(qū)總院長(zhǎng)/西安愛(ài)爾眼科醫(yī)院業(yè)務(wù)院長(zhǎng)

　　學(xué)術(shù)：原北京大學(xué)第三醫(yī)院眼科中心副主任

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科分會(huì)會(huì)員

　　中華眼科學(xué)會(huì)白內(nèi)障人工晶體學(xué)組委員

　　中國(guó)光學(xué)學(xué)會(huì)醫(yī)用激光委員會(huì)委員

　　中國(guó)照明學(xué)會(huì)顏色與視覺(jué)委員會(huì)委員

　　中美醫(yī)學(xué)互聯(lián)網(wǎng)專家委員會(huì)委員

　　美國(guó)眼科學(xué)會(huì)會(huì)員

馬凡氏綜合征，是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。同時(shí)該病可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

　　病因

　　家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從患者尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中的重要組成成分，當(dāng)發(fā)生異常時(shí)，會(huì)影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。

　　臨床表現(xiàn)

　　1、骨骼肌肉系統(tǒng)

　　主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

　　2、眼

　　主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

　　3、心血管系統(tǒng)

　　約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

　　(圖為郝燕生教授為馬凡氏綜合征患者進(jìn)行檢查)

　　在眼科疑難病癥中，馬凡氏綜合征屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，這對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是一場(chǎng)巨大的災(zāi)難。

　　生活中很多人對(duì)于馬凡氏綜合征并不了解，覺(jué)得離我們很遠(yuǎn)，殊不知身邊就有很多人正在飽受病魔的折磨。“高高的個(gè)子，纖長(zhǎng)的四肢，好似電影里的蜘蛛俠”這是上圖患者帶給我們的感受，坐在等候區(qū)的患者家人也是苦澀一笑，說(shuō)特地來(lái)找郝教授給看看，希望能有一個(gè)好的治療辦法。

　　郝教授經(jīng)過(guò)仔細(xì)周密的檢查，診斷患者眼部情況為視網(wǎng)膜脫落、晶狀體移位，通過(guò)詢問(wèn)患者的自身情況，根據(jù)檢查報(bào)告和患者病情發(fā)展?fàn)顩r，后期將會(huì)進(jìn)行手術(shù)治療。

　　郝教授強(qiáng)調(diào)：“馬凡氏綜合征病癥狀非常廣泛，每個(gè)患者的表現(xiàn)都不太一致，且許多人初時(shí)并沒(méi)有什么明顯的異常，隨著年齡的增大才逐漸加重。因此，一些人在兒童、青少年時(shí)期并沒(méi)有出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，一些經(jīng)驗(yàn)少的醫(yī)生也就沒(méi)有診斷出疾病。所以，一旦眼睛出現(xiàn)問(wèn)題一定要找專業(yè)的眼科醫(yī)院及醫(yī)生，確診后使病情在時(shí)間能夠得到控制，這樣才能避免造成無(wú)法補(bǔ)救的局面”。

　　(上圖為現(xiàn)場(chǎng)部分看診圖)

　　在看診過(guò)程中遇到因?yàn)椴∏槎绊懙缴睢⑿那榈幕颊?，郝教授都?huì)耐心的開(kāi)導(dǎo)。郝教授說(shuō)道：“我們看病不光要從生理上治療，更要從心理上疏導(dǎo)和根除，患者給我們的信賴我們要回饋于希望，很多患者因?yàn)榛疾《那榈吐?，從而影響了身邊的人，那這樣就會(huì)影響更多的人，所以你看，我們做的是多么有意義的一件事情。治病救人、心病害人”。